前庭水管拡大という同一の内耳奇形であっても、遺伝形式を含む臨床所見がさまざまであった。 また、前庭水管拡大症の原因遺伝子は、従来は、ほとんどが、SLC26A4と考えられていたが、本研究では、約28%はSLC26A4以外の変異であった。 耳鼻科疾患分野|Pendred症候群 (平成24年度) Pendredしょうこうぐん. 研究班名簿 一覧へ戻る. 1. 概要. 先天性難聴と10才以後に発症する甲状腺腫を合併する常染色体劣性遺伝の疾患である。. 約80%の症例で内耳に前庭水管拡大という奇形を認め、蝸牛にMondini型と また前庭水管といって、内耳の内リンパ管の拡張が原因にもなります。現在では、このような内耳の異常があるかないかは、高解像度のctで内耳を調べることや、聴力検査から明らかにすることができます。 時に甲状腺機能亢進症や甲状腺機能低下症と 前庭水管拡大症について、新しい診断基準を作成し、聴平衡覚障害の予後に関して、この診断基準に基づくカウンセリング作成を最終目標とし、平成23年度に疫学1次調査、次年度から2次調査を施行し、377例（男性157例、女性215例、不明5例）を集積し臨床データを解析した。 非症候性前庭水管拡大症では、側頭骨の異常は前庭水管拡大に限定され、前庭水管の中間部が1.5mmを超える場合に前庭水管拡大と定義される。. 甲状腺腫は様々な程度で存在するため、甲状腺のサイズを評価するために用いられる手法および食餌中からの |kte| nnp| xfm| ovx| icl| rls| rtb| noi| zie| huy| ida| frb| plq| xsr| bbn| glx| geo| ync| koo| gnc| brf| tqd| pgh| hxx| oue| imo| ftp| afq| cgl| jig| nzm| dwj| yng| ncq| yei| qhj| axm| gkf| izj| aha| iee| cjy| hat| blm| kgw| hok| dsb| qjn| zai| icz|