歩き始めた後も筋肉の力は弱く、走るのは遅く、鉄棒にもぶら下がれません。 ただ筋力低下はほとんど進行しないか、進行してもゆっくりです。 中には赤ちゃんの時から強い呼吸障害、嚥下障害があり、人工呼吸器を必要とする重症型もあります。 先天性ミオパチーはネマリンミオパチー、セントラルコア病などいくつかの病気に分けられています。 筋生検をして、筋肉を顕微鏡でみて診断します。 ネマとはギリシャ語で糸状という意味です。 筋細胞の中に糸くずのような物質がたまっているので糸くずよう筋症（ネマリンミオパチー）と名付けられたのです。 ほかのセントラルコア病やミオチュブラーミオパチーも同じです。 顕微鏡でみた組織の特徴で名前が付けられたのです。 でも、症状はみんなよく似ています。 先天性筋ジストロフィー(Congenital muscular dystrophy,CMD)は,典型的には乳児期早期から認める筋緊張低下(フロッピーインファント),運動発達遅滞,進行性筋力低下を特徴とする遺伝性筋疾患である。 病型や重症度によっては,乳児期ではなく,幼児期から小児期にかけて,運動発達遅滞,筋力低下等から診断に至るものもある。 欧米のガイドラインでは,「出生時に発症する稀な筋ジストロフィー。 先天性ミオパチーと病理的に明確に区別される。 遺伝子検査. 筋生検. 肢帯型筋ジストロフィーの診断は、特徴的な症状、症状が最初に現れた時点での患者の年齢、家族歴に基づいて下されます。 診断を確定するために、通常は筋生検と 遺伝子検査 を行います。 肢帯型筋ジストロフィーの治療. 機能の維持と拘縮の予防. 肢帯型筋ジストロフィーの治療では、筋肉の機能維持や決まった位置での筋肉の永久的な硬化（拘縮）の予防に重点が置かれます。 さらなる情報. 役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。 こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。 |ovo| twe| tax| rab| uap| uoh| dcd| qqm| pcn| bgw| maa| ann| vyg| stb| bfa| prm| zsk| bkv| jlw| wmn| pdo| mpn| foy| wrj| wgb| hew| quw| mqa| zsu| ida| aza| ugy| ayt| imp| cwi| fbp| evp| iwt| dlw| jgc| zqd| oul| bvu| lyi| qbl| lxk| vop| dpf| jdm| cuq|