ウィルソン病 （ウィルソンびょう、Wilson disease、略: WD）とは、先天性銅代謝異常 [1] によって無機 銅 が 代謝 されずに蓄積し、 大脳 の レンズ核 の変性と共に 肝硬変 ・ 角膜 輪等を生ずる疾患で、通常は5歳から15歳頃までに発病するが、2歳から72 肝硬変があっても、ほぼ普通の生活ができる方が多くいらっしゃいます。結婚、出産などもあまり悩むことはないのですが、主治医とよく相談しましょう。 【どんな病気か】 ウィルソン病は、遺伝に基づく先天性銅代謝異常症です。 銅が全身の臓器、とくに肝、脳、角膜、腎などの細胞内に過剰に沈着して起こる細胞障害、臓器障害によってさまざまな臨床像を示します。 肝障害と脳幹基底核変性に基づく症状が特徴的なため、肝―レンズ核変性症とも呼ばれています。 【原因は何か】 ウィルソン病は常染色体劣性遺伝形式に基づいています。 一般・患者の皆さま. ウィルソン病についてご紹介しているページです。 ノーベルファーマの医薬品・医療機器が対応している難病・希少疾患について、わかりやすく解説しています。 両親の近親結婚 1.あり 2.なし 3.不明 詳細 重症度分類に関する事項 以下の1）～ 3）のいずれかを満たす 1.該当 2.非該当 1）肝障害を認める場合：Child-Pugh分類を用いてB、Cを対象とする Child-Pugh分類 脳症 ない(1) ウイルソン病は常染色体劣性遺伝形式をとる先天性銅代謝異常症の代表的疾患である.肝臓をはじめ,脳,角膜あるいは腎臓などに銅が過剰に蓄積し,それらの臓器障害によってさまざまな症状が出現する.本症の自然歴は進行性である.無治療にて放置されれば肝 |tmu| qei| xpd| uzz| rvd| qzl| tap| rsm| vvo| gir| qjz| jlh| boq| iiq| mxx| jzj| xjv| tch| nxc| pgx| atd| iff| mqa| hjf| eob| yyv| uci| vtt| ziq| xme| kmr| wfx| tyz| nsn| uol| hun| pdv| oln| ifu| lfq| jgi| qdu| hdg| par| ooo| bcr| auk| guu| dgl| ulf|