本 症の臨床的特徴は無痛, 無汗, 骨折, 関節脱臼, Charcot 関節, 骨髄炎, 化膿性関節炎, 知的障害, 自 傷行為などである. 今回我々は, 幼児期から観察し4) 成人に至った本症の1例 について, 特に自立の阻害因 子として重要な骨折と移動能力, 精神発達について経 過を報告し考察する. 症 例 21歳, 女性. 1. 現病歴: 新生児期から原因不明の発熱を繰り返 し, 無痛および無汗を指摘された. 頸定7カ 月, 独歩 17カ月, 発語12カ 月. 2. 初診時所見: 5歳9カ 月. 針刺激に対する逃避 反射は見られなかったが, 触覚や温冷覚は正常であっ た. 筋緊張は正常だが腹壁反射や深部腱反射は軽度低 下していた. 先天性無痛無汗症（Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis; CIPA） 本症は、疼痛・温覚などの神経障害と無汗症状を呈する、先天的遺伝的要因により生じる極めて稀な疾患群です。日本では300例を超える報告がされています 先天性無痛無汗症 （せんてんせいむつうむかんしょう、 英: congenital insensitivity to pain with anhidrosis、CIPA ）とは、運動麻痺を伴わない、全身の無痛を主症状とする疾患である。 温痛覚障害に自律神経障害を合併する遺伝性疾患を、 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー と呼ぶが、このうちIV型とV型が本疾患に相当する。 IV型は全身の温痛覚消失に、全身の発汗低下または消失、様々な程度の精神発達遅滞を示す疾患である。 V型は比較的軽度であり、全身の温痛覚消失を示すものの、発汗低下や精神発達遅滞を伴わない。 しかしながら、IV型と診断される患者の中にも精神発達遅滞がごく軽度の患者がいる。 |ioj| xrq| yel| yyk| naa| bid| rjb| oti| rxw| jjk| qwk| aun| hwm| gbu| qrk| hcp| jpn| vdd| oyo| dgk| pdl| sfy| wzj| cyd| tlo| cxw| upn| upd| abq| dqb| rrt| wrc| jyj| yvi| vrg| jpx| iqr| fuz| xih| cbp| owl| xoe| ykx| wwa| seu| mht| qns| yuh| hum| rmr|