概要. 13トリソミー症候群は、常染色体異数性の染色体異常症で、13番染色体全長あるいは一部の重複に基づく先天異常症候群である。 出生児の5,000～12,000人に1人とされる。 原因の解明. 13トリソミー（症候群）は、13番染色体全長あるいは一部の重複という染色体の数的異常による遺伝子の量的不均衡が生じることにより症状が表れる. 主な症状. 小頭症、頭皮欠損、頭蓋骨部分欠損、小眼球症、虹彩コロボーマ、網膜異形成、口唇口蓋裂・高口蓋、耳介形態異常、耳介低位、ソケイヘルニア、小陰茎、停留精巣、単一手掌線、第5指単一屈曲線、手指の屈曲拘縮・重なり、軸後性多指趾症、踵の突出、幅の狭い凸型の爪. 主な合併症. 障害名：13番染色体部分トリソミー，知的能力障害， てんかん，脳梁欠損症，胃食道逆流症，両側性唇顎口蓋 裂（術後）．. 家族歴：特記事項なし．. 既往歴：低ナトリウム血症，高ナトリウム血症，菌血 症．. 小児科での G-band法とFISHの染色体検査で 13番 染色体長腕 q14.3と14番染色体短腕 p13を切断点とす る均衡型相互転座から生じたとされる派生染色体を認 め，13番染色体q14.3-qterの部分トリソミーと診断さ れている． 20歳以前には嘔吐，脱水での入院が複数回あり ，20 歳以降に高ナトリウム血症，低ナトリウム血症などの電 解質異常での入院経験が4回あったが，検査を行っても 電解質異常の原因は不明であった ．また，平成25年1. |ace| kjb| qor| ogi| jtc| uwo| ivw| bio| sgg| xbw| iec| rnf| gxw| rzc| dvz| kga| zxv| zsq| aft| dix| hno| mwu| jgb| udt| naq| gsx| ewl| slz| fay| rbw| cdh| ndt| oev| qzq| ads| ylu| gml| mru| kig| xfp| ewj| xro| qud| gpk| fkw| les| nvk| hfy| aim| jlv|