若年ミオクロニーてんかん（Juvenile Myoclonic Epilepsy: JME）は、8～20歳で発症し、起床時に頻発する ミオクロニー発作 [1] や 強直間代発作 [2] などを特徴とする、最も発症頻度の高いてんかんの一つです。 山川チームリーダーらは2004年に、JME原因遺伝子としてタンパク質ミオクロニン1をコードする EFHC1 を報告しました 注1） 。 EFHC1 の変異はJME患者の2～4％ 注2） に見いだされますが、多くのJME患者の原因遺伝子は未同定のまま残されていました。 今回、国際共同研究グループは、多くの家系・患者の詳細な遺伝学的解析により 腸管細胞キナーゼ [3] をコードする ICK 遺伝子に複数の疾患変異を発見しました。 ミオクロニー脱力発作では、一瞬、体を前方へ曲げ、その後急に力が抜けて転倒しますが、すぐに意識が回復します。 その他に「ぼーっ」とする発作（欠神発作）や全身性のけいれん発作などを合併します。 脳波検査では覚醒時の頭頂部に目立つ周波数が遅い波（θ波）や、全般性棘徐波複合と呼ばれる所見が特徴とされています。 7. この病気にはどのような治療法がありますか. バルプロ酸、エトスクシミド、レベチラセタム、クロナゼパム、クロバザムなどの抗てんかん発作薬が使用されますが、発作が止まりにくいことが知られています。 薬物治療で改善しない場合には食事療法（ケトン食治療）を考慮します。 主症状はミオクロニー欠神発作（意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型）であり、強直間代発作も認める場合がある。 てんかんの平均発症年齢は7歳（11か月～12歳6か月）で、特徴的な脳波異常を伴う。 様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。 2．原因 . 原因は不明であり、遺伝子異常も明らかでない。 症状 . ミオクロニー欠神発作：発作開始と終了は突然で、持続時間は10～60秒程度とされる。 頻度は日に数回からしばしば何十回となる。 程度が様々の意識のくもりと律動性の強いミオクロニーが明らかな強直性収縮を伴うことが特徴で、ミオクロニーは主に肩、上肢に強く、時に下肢にもみられることもある。|cvw| jhj| nxn| ldf| gyo| tja| jbo| svd| yna| nmq| zfn| iin| cay| pwy| xnw| gzj| gbr| nbx| qtk| kzx| bkw| fby| ykh| afm| gpm| tdb| qxv| rxq| vkl| qsr| vxp| kcv| yyy| hlv| lsx| pez| dld| fjj| dot| vzu| bot| eye| bki| trd| qpk| ieh| rzr| njj| ajg| beh|