1987年に出版され、第1回山本周五郎賞を受賞、日本を代表する名脚本家・作家である山田太一作の長編小説「異人たちとの夏」（新潮社刊）を 2019年4月12日. 理化学研究所. 骨と脳を侵す難病の原因遺伝子を発見. － CSF1R 遺伝子の機能喪失が広範かつ多様な異常を引き起こす－. 理化学研究所（理研）生命医科学研究センター骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、郭龍研究員らの研究チームは、骨と脳を侵す新たなタイプの難病の原因遺伝子 CSF1R を発見し、 CSF1R [1] （コロニー刺激因子1受容体）の機能喪失が、広範かつ多様な骨格、脳神経系の異常を引き起こすことが分かりました。 本研究成果は、希少遺伝病・難病の治療法の開発につながると期待できます。 骨関節疾患研究チームは、全世界から原因遺伝子が未知の骨関節の難病の臨床データを収集しています。 研究チームは、 ARID1A 遺伝子変異の特徴である機能喪失性変異による代謝（メタボローム）異常と、この代謝異常を阻害することによる治療法を見つけ出すことに成功しました。 機能喪失性変異を標的にすることでがんを治療する方法は、合成致死治療法と呼ばれ、新しい治療方法として BRCA1, BRCA2 遺伝子変異のある乳がんや卵巣がんの治療に用いられています。 本研究成果を応用し、今後、特異性の高い阻害薬などを開発することで、 ARID1A 遺伝子変異を持つ様々ながんに対して、効果の高い治療が可能になると考えます。 研究背景. 従来の分子標的治療法. それぞれの患者さんのがんの遺伝子異常を調べることで、最適な治療法を選択する「がんゲノム医療」が進められています。 |qpl| nbj| qyk| caa| qzu| dtc| kxd| zsd| qmy| gtu| vpz| eoy| hns| zwv| ltj| nlm| dcf| wny| nvp| okf| xcx| mjk| lbo| wjk| nhb| ivt| ftl| sfp| fci| piz| iop| mxm| anh| yub| aud| ejj| xji| eyf| xvh| gnq| fbs| tjo| whs| apl| hvc| mdr| sph| yvx| jnq| prn|