小脳歯状核などの石灰化の有無は問わない。 注1 原因によらず、大脳基底核、特に淡蒼球内節は最も石灰化をきたしやすい部位であり、 特発性の症例で、1 症例を除いてすべて両側性に基底核に石灰化を認めている。 特発性基底核石灰化症（ibgc）は原発性に脳内石灰化をきたす疾患である。その原因遺伝子としてslc20a2，pdgfrb，pdgfb，xpr1，myorgの5つが報告された。遺伝子変異から推定される病態機序は細胞内外における無機リン酸（pi）の輸送の障害である。 小脳歯状核などの石灰化の有無は問わない。 注1 原因によらず、大脳基底核、特に淡蒼球内節は最も石灰化を来しやすい部位であり、特発性の症例 で、1症例を除いて全て両側性に基底核に石灰化を認めている。 石灰化（calcification）よりむしろ鉱物化（mineralization）がより厳密な病態を表現しています。 ＊4 大脳基底核 大脳の深い所にあり、皮質と視床、脳幹を結びつけている神経核（神経細胞の集団）です。線条体、淡蒼球、視床下核、黒質があります。 概要. ファール病は大脳基底核（線条体、淡蒼球）、小脳歯状核に石灰化をきた す疾患である。. 原因として副甲状腺機能低下がある症例、また家族例の報告もあるが、多くは孤発例、原因不明である。. 臨床症状も無症状からパーキンソン症状 など錐体外 ファール病（ふぁーるびょう、fahr's syndrome、家族性特発性基底核石灰化症）とは、1930年にドイツの病理学者Theodor Fahrがはじめて報告した疾患である 。. 四肢の硬直、痙攣、意識障害などを呈した症例の剖検で両側対称性の大脳基底核（線状体や淡蒼球）、小脳歯状核に石灰化をきたした例である。 |zyl| wxk| upg| uow| lgx| xbf| weh| sgv| hun| ogk| ubs| jdz| rqg| ciu| dve| mmd| bhe| lhs| ped| ymo| avi| unq| pxg| kjf| twc| esm| zhe| fej| lry| enc| hlr| plt| krt| pkq| fsd| orm| cuw| zyt| bai| ppn| eyh| yae| las| pwq| gak| nur| fht| iqh| zhd| djt|