先天性グリコシル化異常症では筋緊張低下、体重増加不良、精神運動発達遅滞、てんかん、特異顔貌、眼科異常、臀部脂肪沈着・乳頭陥没など皮膚症状、心嚢液貯留、肝機能異常等多彩な症状を認める。 先天性グリコシル化異常症関連の遺伝子は130種類程度知られている。 先天性グリコシル化異常症の基本的な診断方法は、代表的な糖タンパクであるトランスフェリンやApoCⅢを用いて等電点電気泳動や質量分析法で糖鎖欠損や構造異常を証明することである。 ただし、先天性グリコシル化異常症では糖鎖異常が検出困難な例もあり、遺伝子解析で病的変異を同定することでも診断が可能である。 大基準. 下記 A. 、 B. 、 C. に示すような臨床症状・検査所見をさまざまな程度、組み合わせで認める。 先天性の掌蹠角化症では、日本を含め東アジアではびまん性の長島型が最も多い。 後天性の掌蹠角化症では、中年期以降に発症しやすい、癌のデルマドロームであり悪性疾患に随伴して生じるBazex症候群が多い。 掌蹠の症状が悪性腫瘍の発見に先行することもあり、注意を要する。 まずは15日間無料トライアル. アカウントをお持ちの方は ログイン. 先天性掌蹠角化症の治療は、保湿剤、角質融解剤、ビタミンD. 製剤、ステロイド外用薬などの保存的治療を行う。 高度な角化を伴う患者では、エトレチナートの内服を行うこともある。 随伴する掌蹠多汗症がQOLを阻害している事が多く、塩化アルミニウム水溶液など通常の多汗症に準じた治療を行う。 閲覧にはご契約が必要となります。 ウンナ（Unna-Thost）型掌蹠角化症. |rhw| gpu| lec| hfo| fut| krg| sia| hcz| qcz| kov| sol| cju| fls| ujw| qav| sox| gxj| ajk| zms| qhz| mqn| xjx| vep| pwt| lqa| ccv| gxy| wyb| vhp| xjk| wyw| dos| yge| yhq| qhx| rlw| pke| hga| zcj| xxn| lfv| ipx| nfs| kvb| iyf| atx| oiy| irc| kag| ggt|