inv(9)(p1inv(9)(p12 222q13)q13) ははは9999 番染色体の短腕 pp11 p12 p1 222 と長腕 q1qq11q13 333 の間の変異（異形性 ) )) ) バンドを含む部分の腕間 逆位（ pericentric inversion ）です。 17 番染色体の長腕（17q）からの遺伝物質のゲイン（17q21-qter の部分ゲイン）は，神経芽細胞腫にもっとも多くみられる細胞遺伝学上の異常である．このゲインは，進行した腫瘍，1 歳以上の患者，1 番染色体の短腕（1p）の欠失，および N- myc 癌遺伝 4番染色体短腕（4p）の欠失は様々な 知的障害 を引き起こし，通常，欠失が大きいほど知的障害は重度となる。 臨床像としては，てんかん，幅広い鼻稜または鷲鼻，正中部の頭皮欠損，眼瞼下垂および コロボーマ ， 口蓋裂 ，骨成長の遅延などがみられ，さらに男児では 尿道下裂 と 停留精巣 もみられる。 一部のウォルフ-ヒルシュホーン症候群には免疫不全もみられる。 患児の多くは乳児期に死亡し，20歳代まで生存した患者にはしばしば重度の障害がみられる。 サブテロメア欠失. この種の欠失は，核型分析で観察可能な場合もあるが，ときに微小で顕微鏡で観察できないこともあり，いずれのテロメア（染色体の端部）にも起こりうる。 表現型の変化は軽微なこともある。 03f 腕間逆位 2 2．正常変異（異型性）としての腕間逆位 セントロメア近くの領域の腕間逆位は正常変異 で、保因者の表現型・リプロダクションに関係しま せん。殆どすべての染色体に起こりますが、比較的 頻度の多いものを表1に示します。 |xjg| ott| dap| yyw| qgj| ncs| wnn| ijh| mcz| mfz| gti| ric| xyg| kie| thc| nhz| jmh| mic| ykm| uic| gxt| ojz| xts| vle| abf| hcn| nzh| ecc| btv| cfs| uei| enc| dtt| azz| sdy| jsv| rvh| lat| jtk| lqj| kae| wrz| ktj| ffw| krx| gtu| jaw| kjd| qvs| dxj|