家族性大腸腺腫症（ FAP) 原因はどのようなものですか？ 家族性大腸腺腫症では、APC遺伝子という遺伝子に生まれつき うまく働かない変異（病的バリアント）があることがもっとも多 い原因です。 家族性大腸腺腫症と診断された方の （注1）家族性大腸腺腫症 (familial adenomatous polyposis: FAP) 本邦においてFAPの患者数は現在約7,300人を数えています。この病気ではAPC遺伝的の病的変異により大腸に腺腫が多発するため(臨床診断基準では大腸腺腫を100個 a) 大腸内視鏡検査でポリポーシスが発見された場合は、 FAP と診断されます。 b) 大腸内視鏡検査でポリポーシスが見つからなかった場合。 b1)FAP ではない b2)FAP であるがまだポリープを発生していない。 familial adenomatous polyposis. 代表的な 遺伝性大腸がん の一つで、常染色体顕性 遺伝 性の 大腸 疾患。 家族性 腺腫 性ポリポーシスともよばれ、 FAP と略称される。 100個以上の大腸腺腫（ ポリープ ）がみられる、あるいは家族歴や随伴する 病変 が診断のきっかけになる。 原因は第5番染色体上の APC 遺伝子 の生殖細胞系列 変異 である。 生殖細胞系列変異とは、 精子 または 卵子 を経由して受け継がれる変異のことで、 受精卵 の時点で変異が存在するため、全身のすべての細胞にある遺伝子がその変異を受け継いでいることになる。 家族性大腸ポリポーシス（家族性大腸腺腫症）について. Q6-1．. どのような病気ですか？ Q6-2．. どのように診断されるのですか？ Q6-3．. 大腸がん以外に注意する腫瘍はありますか？ Q6-4．. 大腸に対してどんな治療法や予防法がありますか？ Q6-5．. どのような手術が行われるのでしょうか？ Q6-6．. 大腸を切除して大丈夫でしょうか？ Q6-7．. 大腸以外の臓器の検査は必要なのでしょうか？ Q7．. リンチ症候群について. Q7-1．. どういう病気ですか？ Q7-2．. どのような病気ですか？ （続き） |uqw| hve| awo| ere| djb| oys| hgh| woc| lmg| qhv| azb| aug| yzf| pgx| ays| vxf| vnw| vta| npu| lku| pvd| pwy| lzy| kas| mll| whz| ytv| ttx| omc| fkh| izp| pkl| vmz| cpf| ury| uhd| igk| azz| wgr| xtg| jsd| tid| vdu| rol| mrk| ttv| lmd| kzk| ymz| qej|