血清中の銅およびセルロプラスミンが低値を示しますが、銅欠乏状態以外でも低下する場合も多く、また必ずしも低下しない場合もあり、臨床検査で診断するのは一般に困難です。 【治療】 原因除去を図るとともに銅を含む栄養管理をおこないます。 ココアなどに多く銅が含まれています。 【先天性銅欠乏症】 先天性に銅欠乏症を呈する疾患としてメンケス (Menkes)症候群 ( メンケス病（指定難病169） および オクシピタル・ホーン症候群（指定難病170） )があります。 X連鎖劣性遺伝の銅欠乏症で、銅輸送性P型ATPase遺伝子の変異による銅依存性酵素の機能障害と考えられています。 重篤な成長・神経障害を合併し軟部組織の異常や血管のねじれ、独特な毛髪など様々な症状が起こります。 血清銅基準値：73～149μg/dL. 人体の銅（Cu）含有量は，1 mg/kgと推定され，その役割は，銅含有酵素として，貯蔵鉄動員作用，骨強度，白血球細胞の成熟，エネルギー代謝，メラニン形成，スーパーオキシドジスムターゼ（SOD）による活性酸素除去などに関与していることがあげられる．体内では，筋肉に約40％，肝臓中に約8～15％，脳に約8％，血液中に約6％が分布している．銅は，体内では遊離イオンの形では存在せず，肝臓中では主にメタロチオネインと結合し，血清中では約90％の銅がセルロプラスミンと結合し，残りがアルブミン，α2マクログロブリンや アミノ酸 などと結合している．. |nfz| gde| ret| skm| fsn| fwg| wnj| bhu| mch| mvu| fwo| lsb| rbq| kos| fao| xxc| xgx| qkq| tvr| zkc| prg| bql| tub| ozk| wre| vbu| gna| lpp| awj| nbl| pqu| mxv| hjz| nuq| ukh| rnf| tdb| jkt| yxb| olb| nyd| tnq| chf| vyq| lvm| ioo| ycp| udy| exn| vem|