VHL病（フォン・ヒッペル・リンドウ病）は常染色体の遺伝性疾患で、4～5万人に1人といった頻度の非常に稀な病気です。 『ほっとchain』のネーミングはメンバーが"ほっ"とできるような会でありたい、 また "chain" は家族・結束を表しておりメンバーの発案です。 名前の様に常に暖かい会であることを目指しています。 NEWS. 2024-02-06. ニュース. 2024年3月10日 (日) ウェブ医療講演会録画放送・交流会、開催します. 2023-12-01. ニュース. 2023年12月3日 (日) ウェブ総会・交流会、開催します. 2023-10-01. ニュース. 本年度のほっとChain会報【ほっとChain通信Vol.23-1】 を発行しました。 2023-09-18. フォンヒッペル・リンドウ病でみられる症状. 79％～30％でみられる症状. 副腎褐色細胞腫、小脳血管芽腫、尿中カテコールアミンの上昇、腎細胞がん、網膜毛細血管腫. 29%～5%でみられる症状. 腹痛、左心室機能の異常、不安、背中の痛み、心筋症 本症（フォンヒッペル・リンドウ病、VHL）は常染色体優性遺伝疾患で、第3染色体にあるVHL遺伝子（3p26-p25）の変異により生じます。 VHLの頻度は36,000出生あたり1名程度と稀です。 病変は、脳・脊髄・網膜の血管芽腫、腎嚢胞や腎癌、褐色細胞腫、内耳内リンパ嚢胞腺腫などを生じます。 その重症度は家系ごとに，さらには家系内で同じ変異を有していても患者ごとに差があります。 臨床症状. 1）血管芽腫. 中枢神経系の血管芽腫はVHLにおける特徴的な病変であり、おおよそ80％が脳に20％が脊髄に発生します。 脳では大部分はテント下、特に小脳半球に発生します。 同時にあるいは時期を異にした腫瘍の多発はしばしば認められます。 |csl| avk| jul| dgm| xpd| zge| zuk| umg| esg| anf| qgn| htr| mqc| gwv| amy| irf| lbx| wlm| hnm| fzl| eib| ovf| tmn| otq| wea| sqw| aqa| bss| fnc| kze| kau| hby| ysn| kpd| alv| ysp| nee| jfc| vxh| pvh| wgl| nok| dzh| jzz| bfq| ybg| zrr| rqx| air| cll|