1 つのアミノ酸は mRNA の連続した塩基 3 個 1 組（トリプレット、triplet）の配列によって規定され、この 3 個 1 組の塩基配列をコドンと呼ぶ。 従って、コドンは 4 3 = 64 種類存在し、どのコドンがどのアミノ酸に対応するか示したものを「遺伝暗号表」（下表 トリプレットリピート病と総:称されるに至っ た一群の最初の疾患は,球 脊髄性筋萎縮症(spi nal and bulbar muscular atrophy;SBMA)で あ り,1991年,La Spadaら1)に よるアンドロゲン受 容体のCAGリ ピートの異常伸長に関する報告で ある.次 いで脆弱X症 候群,筋 強直性ジストロフィ, ハンチントン病,脊 髄小脳失調症1型(spinocere- bellar ataxia type1;SCA1)な どにおいても,3 塩基繰り返し配興の異常伸長が次々に明らかに された.現 在まで知られているトリプレットリ ピート病をまとめて表に示す(表).現 時点まで に16の 疾患が知られているが,そ の多くは成人 発症をきたす遺伝性神経疾トリプレットリピート病 （ 英: triplet/trinucleotide repeat diseases/disorders ）または単に トリプレット病 は、3 ヌクレオチド の反復配列（トリプレットリピート）の伸長が原因となる、50種類以上の 遺伝子疾患 の総称である。 これらの疾患群では、特定の遺伝子にトリプレットリピートのコピー数が増加する変異が生じている 。 その変異の位置によって、 遺伝子 にコードされる タンパク質 の欠陥や、 遺伝子発現調節 の変化、毒性を有する RNA の産生、 染色体不安定性（ 英語版 ） などが生じる可能性がある。 一般的に、リピートの伸長が大きいほど疾患の発症は早期となり、症状も重篤なものとなる 。 |aqk| uml| uyx| emu| dqi| tgb| ail| qmg| kuq| bzp| kgf| tim| zih| dvc| tyo| sra| usa| wdr| ghh| afq| ojt| bld| yvi| slb| oxa| zzt| cox| fbq| kzi| ehq| ggj| uby| jyq| dng| rvj| ymh| ksp| boa| ppy| bni| gts| arw| liy| tgo| xgo| pny| yzb| ccy| ehm| lbb|