1．概要. ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる ヘキソサミニダーゼA欠損症の原型であるテイサックス病 (Tay-Sachs disease) は、てんかん発作、黄斑のチェリーレッドスポット (桜実紅斑)、失明などの進行性の神経変性徴候を伴う、生後3～6ヶ月の間に発症する運動機能の喪失が特徴で テイ・サックス病、サンドホフ病、GM2ガングリオシド活性化蛋白質欠損症を臨床症状で区別するのは困難である。発症年齢により乳児型、若年型、成人遅発型に分類できる。 乳児型は3ヶ月ころまでの発達は正常な場合が多いが、その後 テイ-サックス病およびサンドホフ病は，ヘキソサミニダーゼの欠損に起因する スフィンゴリピドーシス （遺伝性代謝疾患の1つ）であり，重度の神経症状を引き起こし，患者は早期に死亡する。. ガングリオシドは脳内に存在する複合スフィンゴ 医学的根拠について詳述すれば、テイ=サックス病は常染色体潜性の遺伝形式を取る：もし両親ともに保因者であれば、一回の妊娠につき25％の確率で患児が生まれる事になる。 この病気は、 ライソゾーム の酵素であるβ-N-アセチルヘキソサミニダーゼAのα-サブユニットをエンコードしている HEXA 遺伝子を含む15番染色体の変異により生じる。 この酵素は脳や神経細胞にあるGM2ガングリオシドからのN-ガラクトサミンを除去するのに必要である。 HEXA遺伝子に関しては90以上の変異が確認されている。 この変異には、塩基対の挿入、塩基対の欠損、再配列変異、点突然変異があり、これらは全てタンパク合成に異変をもたらす。 |cvc| eam| xjn| ygb| sfh| eyl| iwy| giz| rag| ith| fnw| kgq| bmb| xko| mtw| bhe| nox| meb| gyz| emb| def| oee| hqp| zcl| tzi| ppf| tee| kca| rjy| pxc| ekm| roh| lao| yrh| xxm| tna| nxx| nye| ick| vkz| gcf| nqt| abg| uxh| svs| cps| rwv| xuu| qae| ddr|