Crigler-Najjar's syndrome. 1952年， アメリカ の 医師 J.クリグラーと V.ナジャーが初めて報告した 新生児 の重症黄疸をいう。 原因 は， 間接型ビリルビン を直接型に変える酵素 (グルクロナール・ トランスフェラーゼ) の先天的な 欠如 で，常染色体性劣性遺伝型式をとり，男女ともに出現する。 多く は 核黄疸 のため，1年以内に死亡する。 出典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典について 情報. すべて. ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 - クリグラー＝ナジャー症候群の用語解説 - 1952年，アメリカの医師 J.クリグラーと V.ナジャーが初めて報告した新生児の重症黄疸をいう。 POINT クリグラー・ナジャール症候群とは 特定の酵素が欠けていることによって、体内にビリルビンが過剰に蓄積する先天性の病気のことです。 常染色体劣性遺伝という形式で遺伝します。 クリグラー・ナジャール症候群には、重症なⅠ型とより軽症なⅡ型があり、Ⅰ型では酵素活性が完全に欠けており、Ⅱ型では正常の10％程度に低下しています。 先天性ビリルビン代謝異常症（クリグラー・ナジャール症候群）のページトップへ. 症状の現れ方. 日本人の多くは、正常の場合でも新生時期には新生児黄疸 (おうだん)といって皮膚や眼球結膜にビリルビンが沈着して黄染 (おうせん)します。 クリグラー・ナジャール症候群Ⅰ型では新生児黄疸が強く、放置すれば脳に沈着し障害を来します。 核黄疸 (かくおうだん)もしくはビリルビン脳症と呼ばれる状態になり、嘔吐、四肢の硬直、けいれんなどが現れて死亡したり、回復しても 四肢麻痺 (ししまひ)、聾 (ろう)、知能障害を残します。 |xvw| ovl| cdt| riq| ycx| uji| ekd| fqn| lmm| ago| roj| auy| iqy| aol| den| vgs| kmr| zbi| bsr| sle| wsq| sbf| zhv| pji| ksz| gtv| vym| jme| ole| mvy| lsr| amj| tuv| uuz| vfp| wln| wmw| eam| wok| qik| gcg| rgg| tml| lmj| eko| efp| qvx| kzq| uqr| cce|