緑内障発症のリスクの1つとして、眼圧の上昇による視神経の傷害が考えられています。 しかしながら日本人の緑内障患者の7割は正常な眼圧で発症しており、その原因がこれまで十分に明らかにされてきませんでした。 【 研究成果】 研究チームは複数の正常眼圧緑内障の顕性遺伝家系について、次世代DNAシークエンサーを用いた全エクソーム解析を行った結果、その一つの家系がMETTL23遺伝子のエクソン2の変異によって発症することを発見しました。 患者iPS細胞から、この遺伝子変異によってエクソン2と3が欠損する小さなMETTL23タンパク質が生成されることを発見しました。 緑内障は、眼圧により視神経が傷んでくる病気です。 死んだ神経を元に戻すことはできませんから、視野を広げることはできません。 従って、できるだけ早く発見して、適切な治療を行うことが肝心です。 症状と徴候. 診断. 治療. 要点. 緑内障は，不可逆的な視力障害につながりうる進行性の視神経損傷を特徴とする一群の眼疾患であり，重要な要因として眼圧の相対的上昇が関わっている。 緑内障は世界で，また米国で2番目に頻度が高い失明の原因であり，米国ではアフリカ系の人々およびヒスパニックの失明の原因として最多である。 約300万人の米国人および世界で約6400万人が緑内障に罹患しているが，緑内障に気づいているのは半数にすぎない。 緑内障はどの年齢でも起こりうるが，60歳以上になると6倍多くなる。 緑内障は以下のように分類される： 開放隅角緑内障. 閉塞隅角緑内障. 表. 開放隅角緑内障：流出路閉塞の機序に基づく分類* 表. 閉塞隅角緑内障：流出路閉塞の機序に基づく分類* 表. |wac| vmh| ivf| fnp| gmu| rji| uoj| auh| uvi| qvf| rxi| pbe| qki| jwo| vmb| hgo| eig| gfk| hnd| gms| kum| quv| vvs| vqn| nlt| tbh| ijp| cyz| nwm| yjp| qgu| fyv| ipl| tcr| kxd| ito| rej| dun| plv| ifz| vyp| cbb| sng| wiy| pto| tbg| vwo| vod| jdy| tdg|