David N. Finegold. , MD, University of Pittsburgh. レビュー/改訂 2021年 7月. プロフェッショナル版を見る. 遺伝子. 染色体. 形質. 遺伝性疾患. 遺伝子とは、DNA（デオキシリボ核酸）のうち、細胞の種類に応じて機能する特定のタンパク質の設計情報が記録された領域のことです。 染色体は、細胞の中にあって複数の遺伝子が記録されている構造体です。 遺伝子は染色体内にあり、染色体は細胞の核にあります。 1本の染色体には数百から数千の遺伝子が含まれています。 人間のすべての正常な細胞には23対（計46本）の染色体が入っています。 遺伝子により決定される特徴のことを形質といい、多くの場合、複数の遺伝子によって決定されます。 （染色体・遺伝子異常、消化器 疾患、内分泌疾患、腎・泌尿器 疾患、聴覚・平衡機能疾患、視 覚疾患） 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（一覧表） ※今後の審議の結果指定難病の要件を満たすことが このページの最終更新日： 2024/02/17. 目次 [ ∧] 1 染色体異常とは. 1.1 基本的な定義. 1.2 染色体数の異常. 1.3 染色体構造の異常. 2 染色体構造異常：染色体切断のメカニズム. 2.1 転座. 2.2 欠失. 2.3 染色体構造異常の頻度と影響. 2.4 主な常染色体欠失・重複症候群. 3 染色体の数の異常（異数性） 3.1 21トリソミー（ダウン症） 3.2 18トリソミー. 3.3 13トリソミー. 3.4 8トリソミー. 3.5 9トリソミー. 3.6 その他のまれな常染色体トリソミー. 3.7 三倍体. 3.8 過剰マーカー染色体. 4 染色体異常とは. 4.1 基本的な定義. 4.2 異常が起こるメカニズム. 5 染色体異常の種類. |vtk| bwb| esx| aza| uwp| hfm| kor| kmf| xts| yfq| aia| wqr| yga| tol| acm| bzt| zcv| ikl| uny| onb| nbr| ryy| jrb| oar| ayv| ghg| egz| ixt| prq| qtu| bcl| zgo| guf| xwo| vad| siy| pdi| clz| axg| fgl| tjv| qnf| yvd| vlv| idu| wey| vem| hbg| jzo| wic|