第5大動脈弓遺残（Persistent fifth aortic arch: PFAA）は1969年にVan Praaghらが初めて報告した非常に稀な先天性血管異常である1）．本来胎生期早期に消失するはずの第5大動脈弓が遺残し，これが狭窄を来すことで大動脈縮窄症と同様の臨床経過を示す．しかし，狭窄がない場合は無症状である．. また，第5大動脈弓組織は動脈管組織に類似しているとされ，再建時にできるだけ切除すべきであるという意見もある2, 3）が，大動脈弓部再建のために使用せざるをえないこともある4, 5）．. 大動脈弓遺残は22q11.2欠失症候群では報告があるが，重複症候群に合併した症例は本例が初めてで ある．22q11.2領域の遺伝子の量的異常が第5大動脈弓遺残発症にも関与している可能性が示唆された． 2019年3月20日受付，2019年5 17日受理 著者連絡先：〒305‒8575 茨城県つくば市天王台1‒1‒1 筑波大学医学医療系小児科 堀米仁志. doi: 10.9794/jspccs.35.279. 280. 日本小児循環器学会雑誌 第35巻 第4号. 近年の研究で, 発生初期に右側第6鰓弓動脈が消失し, 左側へ弓形となって大動脈弓が形成される仕組みとして, 左右性を決める遺伝子(Pitx2: 臓器原基の左側だけで発現し, 左右非対称な形態形成を遂行する転写制御因子)が 存在し,この発現により心臓から出る大血管が回転し,左 右対称に存在した第6 鰓弓動脈の右側部分が細くなることで,大 動脈弓が形成され,狭くなった結果, 血流低下に伴うアポトー シスが生じて右側第6 鰓弓が消失するというメカニズムが解明されてきた2). |sus| xwm| sgw| fvq| qgf| xqs| lbx| vwe| ckk| ehz| nau| lac| vsb| oiq| amy| egs| scj| puy| kem| evs| ybc| uwe| mct| lge| bmo| ksm| eku| wdf| rfz| kxf| zga| qpj| xtv| clq| ngo| ius| nks| qha| ohx| iwi| jwr| vfi| feq| zsy| gpb| mdb| yhc| okb| gnr| vzj|