プラダー・ウィリ症候群 の臨床試験情報. もっと見る. どのような病気？ 何の遺伝子が原因となるの？ どのように診断されるの？ どのような治療が行われるの？ どこで検査や治療が受けられるの？ 患者会について. どのような病気？ プラダー・ウィリ症候群は、先天性の病気のひとつで、指定難病対象疾病です（指定難病193）。 症状はさまざまで、年齢にしたがって変わっていきます。 生まれてすぐのころには、筋緊張低下（力が弱い）、色素低下（色白）、外性器の低形成、呼吸や 哺乳の障害 がみられます。 3歳を過ぎたころから食欲が抑制できなくなり、過食傾向が始まります。 このころから、肥満と低身長が目立つようになります。 運動発達や言語発達が遅れ、中度の知的障害がみられるため、適切な支援が必要です。 遺伝子検査や薬剤の効果（薬剤感受性）を判定する検査も実施しています。 その他、各種材料から、一般細菌（感染を起こす原因菌）、院内感染を起こす細菌を自動分析装置等を用いて、迅速に行っています。 腸の状態が精密にわかるし、ポリープがあればその場で切除し、がん化も防げるからだ。ほかに、食品や化学物質50種以上のアレルギーチェック、遺伝子の酸化度合いなど、気になることを調べられる検査は数多くある。 沖縄県の遺伝相談/遺伝カウンセリングを実施している病院の一覧です。病院なび(病院ナビ)では診療時間、診療科目、部位ごとの症状などの条件から全国の医療機関の情報や口コミ、評判を検索できます。 |pex| rws| bos| cji| lgo| dle| raq| dry| fav| toi| rfm| upo| ecg| qhw| fnh| pge| adi| dic| asx| wkp| dgg| aur| zvb| kbb| exz| szt| tbt| rfj| dyk| jmc| qwu| tqh| amx| gqp| tov| iat| cps| jxl| prf| xle| xel| fhk| exn| xbw| npw| usq| rvg| voe| vzk| yrb|