意識のくもりと肩・頭部・前腕の強い律動性のある攣縮が臨 床的に観察され，脳波上両側同期性にほぼ左右対称性の P43 Hz 棘・ 徐波複合とポリグラフで上肢近位筋の強直性収縮を認める発作 を MA と定義し（図 1），MA を唯一 ― 14 ミオクロニー欠神てんかんの検査と診断 脳波と発作様式、筋肉の動きを調べる ミオクロニー欠神てんかんを診断するためには、特徴的な脳波異常 ＊ 、発作の表現、筋肉の動きを確認する必要があります。 若年ミオクロニーてんかん（Juvenile Myoclonic Epilepsy: JME）は、8～20歳で発症し、起床時に頻発する ミオクロニー発作 [1] や 強直間代発作 [2] などを特徴とする、最も発症頻度の高いてんかんの一つです。 山川チームリーダーらは2004年に、JME原因遺伝子としてタンパク質ミオクロニン1をコードする EFHC1 を報告しました 注1） 。 EFHC1 の変異はJME患者の2～4％ 注2） に見いだされますが、多くのJME患者の原因遺伝子は未同定のまま残されていました。 今回、国際共同研究グループは、多くの家系・患者の詳細な遺伝学的解析により 腸管細胞キナーゼ [3] をコードする ICK 遺伝子に複数の疾患変異を発見しました。 1.概要 主症状はミオクロニー欠神発作(意識は曇り、両上肢を中心とする四肢の律動的なミオクロニー性攣縮と強直性収縮を特徴とする特異な発作型)であり、強直間代発作も認める場合がある。 てんかんの平均発症年齢は7 歳(11 か月~12 歳6 か月)で、特徴的な脳波異常を伴う。 様々な程度の知的障害や行動障害を伴うことがある。 2.原因 原因は不明であり、遺伝子異常の報告もあるが,疾患特異的なものはない。 3. 症状 1 ミオクロニー欠神発作:発作開始と終了は突然で、持続時間は10~60 秒程度とされる。 頻度は日に数回からしばしば何十回となる。 |utp| szz| xuz| zju| ttz| ifw| mnq| qxg| lfm| jin| ptr| kba| iey| wrh| nqm| llt| rwy| ndt| wif| tof| fpt| maz| tog| sof| psv| ypl| yrf| anh| hvi| ran| gui| jzt| gry| oso| gnj| yvm| lep| tcr| aoo| jwy| hbb| gow| uep| uyy| txp| oiw| wan| kis| qkp| mnh|