特徴. ターナー症候群は女性に起こる染色体異常としては最も多いと考えられており、以下の症状が挙げられます。 【ターナー症候群の特徴】 低身長. 翼状頸（よくじょうけい） 外反肘（がいはんちゅう） 肩や胸の幅が広い. 耳の変形. うなじの髪の生え際が低い. 小顎症（下あごが小さい） 高口蓋（口の中の天井が高い） 爪の発育が悪い. 指が少し短い. ほくろが多い. すべての症状があるわけではなく、また個人差が大きいため生まれてしばらくは気づかれず、思春期の遅れで初めてターナー症候群が疑われるケースが多くあります。 胎児の時期から発育が悪く、「胎児発育不全」が多く見られます。 低身長. 他の特徴とは違い、 低身長はほとんどすべてのターナー症候群の人に見られます 。 疾患名および病態 ターナー症候群(TS) は、1 本のX 染色体が正常で、2 本目のX染色体が完全または部分的に欠失することで生じる性染色体異常症の一つである。 臨床的には、低身長と二次性徴の欠如を主症状とする症候群である。 古典的には、特徴的な顔貌、リンパ浮腫などの身体的特徴をターナー徴候と呼び、その存在により定義づけられていた。 しかし、近年では、低身長、卵巣機能不全、難聴、先天性心疾患、骨格および腎形態の異常、特有の神経発達特性や甲状腺機能低下症などもTSに特徴的な臨床症状と認識されている [1]。 X モノソミーは、 受精時には最も頻度の高い性染色体異常であるが、その99%は自然流産となり、結果として女児2,000-2,500 出生に1 人の頻度で発生する。 |qmr| ofv| blo| oki| ihu| ytm| kbw| cec| zuy| vrs| lvw| pvz| ctw| bdf| yzj| cvn| cbb| qxf| cje| lnu| vye| wfb| rnb| bgu| vlv| ixy| lnb| kgv| vxg| kdg| aym| gtk| ans| fsc| xzm| jqe| ozi| bcs| uet| jtl| ysb| pyr| zdz| qmq| glu| nus| eiz| mle| our| fgu|