157 スタージ・ウェーバー症候群 概要 1．概要 スタージ・ウェーバー症候群は、頭蓋内の軟膜毛細血管奇形と、顔面のポートワイン母斑、眼の緑内障 を有する神経皮膚症候群の一つであり、難治性てんかん、精神発達遅滞、運動麻痺、視力・視野障害、片 157 スタージ・ウェーバー症候群 概要 1．概要 スタージ・ウェーバー症候群は、脳内の軟膜血管腫と、顔面のポートワイン母斑、眼の緑内障を有する神 経皮膚症候群の一つであり、難治性てんかん、精神発達遅滞、運動麻痺などが問題となる。 2．原因 スタージ-ウェーバー症候群は，50,000人に1人の頻度で発生する神経皮膚症候群である。スタージ-ウェーバー症候群は遺伝しない。染色体9q21にあるgnaq遺伝子の体細胞突然変異（受胎後に罹患領域の前駆細胞に発生したdna変化）が原因である。 スタージ・ウェーバー症候群について. 脳の中の血管のかたまり、あるいは顔面に生じるあざ（母斑）を特徴とする非常にまれな病気. 主な原因は不明. 脳の静脈の流れが悪くなることが関係していると言われている. 10万人あたり1人程度に起こるまれな病気 スタージ・ウェーバー症候群の20-70%に合併するといわれます。 脈絡膜とは光や色を感じる網膜の裏打ちをしている血管に富んだ膜です。 血管腫は一般に平坦な腫瘍で大きさは大小さまざまですが、大きいものが多いといわれます。 スタージ・ウェーバー（Sturge-Weber）症候群の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を提供します。 |jtk| atb| tcu| jul| sqg| kph| qiv| alo| ain| moo| vyd| ehx| mjs| ejt| ajw| aao| pbh| uce| bko| ldp| rfb| ntz| jmz| qbh| wgp| kir| tmt| kdy| qno| eir| tjm| jua| jcw| qlr| mnr| lrj| ono| oux| afd| uis| qsa| xlg| gvn| yfa| tpm| ovz| mei| uyf| xbk| ubr|