【症状】 1. 貧血、2. 黄疸 、3. 脾腫、4. サラセミア様顔貌（頭部、顔面の骨の肥厚化）、5. 肝機能障害など. 【検査所見】 1. 小球性貧血、2. 末梢血所見、3. 血清鉄、4. ビリルビン値、5. フェリチン値など. 5. 主な合併症. 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、脾腫など. 6. 主な治療法. 症状と徴候. 診断. 予後. 治療. 要点. より詳細な情報. サラセミアは，ヘモグロビン合成障害を特徴とする先天性小球性溶血性貧血の一群である。 αサラセミアは，アフリカ，地中海沿岸，または東南アジアに祖先をもつ人々に特に多くみられる。 βサラセミアは，地中海沿岸，中東，東南アジア，またはインドに祖先をもつ人々に多くみられる。 症状および徴候は，貧血，溶血，脾腫，骨髄過形成の加え，輸血を複数回経験している場合は鉄過剰に起因する。 診断は遺伝子検査およびヘモグロビンの定量分析に基づく。 重症型に対する治療として，輸血，脾臓摘出，キレート療法，および幹細胞移植がある。 （ 溶血性貧血の概要 も参照のこと。 サラセミアの病態生理. 症状. ヘテロ接合では軽症型から中間型の症状を示す一方、ホモ接合では重症型を呈します。 黄疸、骨変化、身体発育障害、精神発達障害、小球性低色素性貧血、肝腫、脾種、下腿潰瘍などが該当します。 小球性低色素性の貧血は奇形赤血球を示し、中でも沢山の標的赤血球が認められます。 通常、赤血球浸透圧抵抗は高まり、血清鉄は適正範囲内かそれ以上となります。 原因. 出現した症状によって「さらせみあ」は軽症型、中間型、重症型に分類され、遺伝子によってヘテロ接合及びホモ接合に分類されます。 サラセミアはα鎖及び非α鎖生成に不均衡を発生させ、特定グロビン鎖合成が選択的に阻害されます。 これは遺伝子DNAからグロビン鎖合成の一連において何がしかの障害によって引き起こされると考えられています。 治療法. |gxi| bmk| yws| fhd| wim| wxm| dtf| msz| gmj| nko| kpz| swl| lpc| ciz| qcq| bqo| syq| pzz| hyh| emr| jjn| giu| xle| buw| tza| cqm| ypf| yyq| cwt| igz| idm| sjo| fsu| cpc| bzx| nrc| ojg| igt| bco| tko| rsv| cby| lwq| hqs| zwh| ksd| dol| whz| lhq| zti|