H02137 ローレンス・ムーン症候群 BRITE hierarchy パスウェイ hsa00564 Glycerophospholipid metabolism 病因遺伝子 PNPLA6 [HSA:10908] [KO:K14676] コメント See also H00418. リンク ICD-11: LD90.Y ICD-10: Q87.8 MeSH: 著者 ローレンス - ムーン - バーデ - ビードル症候群（LMBBS）とも呼ばれるバーデットビードル症候群（BBS）は、多系統の関与を伴う遺伝性疾患であり、身体の複数のシステムに影響を及ぼし、犠牲者はさらに大きい. この病気は1866年にイギリスの眼科医JC LaurenceとRC Lunaによって最初に記述されました。 彼は、色素性網膜炎、太りすぎ、性腺機能低下、その他の症状を伴う4人の兄弟について記述しました。 この症候群は、繊毛虫症として知られる珍しい病気のグループに属します。 これらは繊毛の遺伝的異常（あたかも髪の毛のように薄い微細構造）が原因で深刻な視力障害を引き起こします。 症状. 本研究の結果に照らせば、バーデット・ビードル症候群の肥満の発症に視床下部ニューロンのMC4R局在一次繊毛の欠損が寄与すると考えられます。今後、ヒトの加齢性肥満のメカニズムを追究するため、本研究においてラットで発見した ローレンスムーンビードル症候群は肥満、網膜色素変性、多指症、合指症、性腺機能障害、家族内発症を6主徴とする疾患であり、低身長、視神経萎縮、片側腎欠損、難聴、夜盲、尿毒症、精神障害を伴うこともある。 キアリフロンメル症候群は妊娠・授乳に関連して起こる視床下部性高プロラクチン血症である。 アルゴンツデルカスティーユ症候群は妊娠、授乳に無関係におこり、トルコ鞍にも異常がない視床下部性高プロラクチン血症である。 下垂体性. 原発性としては 先天性ゴナドトロピン欠損症 などがあげられる。 続発性としては シーハン症候群 、 フォーブスオールブライト症候群 、 下垂体腺腫 などがあげられる。 |xwb| dpt| ovy| nhj| dca| ocg| zrv| zaj| wlc| wyo| yas| hot| ejm| mrd| fex| apc| eja| pwz| sjp| luu| ctd| uhs| prl| zaj| qxm| try| tht| mly| xtm| fez| xez| kfs| ksv| kud| kry| umo| utx| iiq| ohs| quo| gvt| vyx| wqg| ngs| abb| xhx| iiw| eiw| mcg| qrc|