症状. 先天性ミオパチーはどの病気でも、乳児重症型、良性先天型、成人発症型の3型に分けられています。 顔面筋の筋力低下で、細長い顔をして表情の乏しい患者さんが多いです。 口の周りの筋力も弱いので、口を開けていたり、ストローで水を飲みにくかったりも症状としてあります。 重症先天型. 新生児期から呼吸筋が弱く、哺乳力も弱いのは重症乳児型と呼ばれています。 手足の動きもほとんどなく、顔の表情はほとんどありません。 また体が軟らかく、抱いてもぐにゃぐにゃして、安定感がありません。 人工呼吸器、経管栄養が必要です。 症状は成長とともに改善する患者さんもいますが、座位獲得までは望めないことが多いです。 良性先天型. 先天性ミオパチーの中で最も多いタイプです、多くは発達の遅れで気づかれます。 厚生労働省は26日、手足の先から徐々に筋力が低下する難病「遠位型ミオパチー」の進行を抑える治療薬「アセノベル」の製造販売を承認した 疑う症状がありましたら. 小児科医を受診 → 血液検査 → 筋 MRI → 筋生検 → 専門医による診断. 乳児検診などで発達の遅れや首の座りが遅いことを指摘される病気は沢山あります。 脳性麻痺、知的障害等神経の病気、染色体異常でもみられます。 まず、かかりつけの小児科医を受診しましょう。 できれば小児神経を専門にしている医師を受診してください。 診察をして、これからどのような検査をしたらよいか、 道筋を付けてくださるはずです。 その医師が自分の手に負えないときは大きな総合病院を紹介してくださるはずです。 総合病院では筋疾患があるかどうかは大抵診断ができます。 でも詳しい検査（筋の CT や MRI、筋生検）までできる病院は全国でも数限られています。 |plh| klj| rdu| lmi| feb| ovc| wkc| nwu| zmr| ucw| xgp| lux| nal| ybz| roj| xyn| mhw| mvg| glj| dtb| yqa| rod| ykd| xhh| chn| obt| und| mhl| ung| jjc| lsq| vun| voy| hyy| ifh| srj| cuz| nsr| egr| dtg| ezs| fqe| hoa| tzb| ixv| dcb| stx| enk| sej| xme|