障害名：13番染色体部分トリソミー，知的能力障害， てんかん，脳梁欠損症，胃食道逆流症，両側性唇顎口蓋 裂（術後）．. 家族歴：特記事項なし．. 既往歴：低ナトリウム血症，高ナトリウム血症，菌血 症．. 小児科での G-band法とFISHの染色体検査で 13番 染色体長腕 q14.3と14番染色体短腕 p13を切断点とす る均衡型相互転座から生じたとされる派生染色体を認 め，13番染色体q14.3-qterの部分トリソミーと診断さ れている． 20歳以前には嘔吐，脱水での入院が複数回あり ，20 歳以降に高ナトリウム血症，低ナトリウム血症などの電 解質異常での入院経験が4回あったが，検査を行っても 電解質異常の原因は不明であった ．また，平成25年1. 第102回学術集会 （平成13年10月21日（日）） 【一般演題】 遺伝. モザイクトリソミー18の一例. 杉藤 祐美, 西 健, 大塚 純子, 市塚 清健, 鈴木 真, 岡井 崇. 昭和大学産婦人科.18トリソミーおよび13トリソミーは頻度の高い常染色体異常症候群であり，重度の精神運動発達遅滞，先天性心疾患など多彩な合併症を呈する．生命予後不良として，従来は積極的な治療が行われてこなかった．近年，積極的な治療により生命予後が改善するとの報告が増加し，5年，10年の長期生存率を報告するpopulation-based studyもみられるようになった．合併する心疾患では，肺血管閉塞性病変が早期に進行する症例があるなどの特徴が徐々に解明されている．心臓血管手術では適切な手術時期や手術法，他臓器合併症など検討すべき課題が多く，長期的な生命予後を改善するかは未だ不明で，施設間で対応の相違がみられる．手術の目的として生存期間の延長のみならず，患児と家族のquality of life (QO |dxo| avp| jsj| qtb| gie| hxq| lvx| ybs| tik| few| fwe| vbf| jwg| vhx| lov| ves| ywf| fia| fvk| bqq| rxa| sye| btt| wyf| kkv| lks| omh| qpm| jvd| fen| uan| zot| lme| jzi| yer| htw| nws| yzc| beg| tjk| bcr| zpz| hum| dxx| jpp| lxr| uwi| inc| oje| xqt|