疾病名：ハッチンソン・ギルフォード症候群. 診断基準. A.症状. a 大症状. 出生後の重度の成長障害 (生後6か月以降の身長と体重が -3SD以下) 白髪または脱毛、小顎、老化顔貌、突出した眼、の4症候中3症候以上. 頭皮静脈の怒張、皮下脂肪の減少、強皮症様変化 の3症候中2症候以上. 四肢関節拘縮と可動域制限. b 小症状. 胎児期には成長障害を認めない. 精神発達遅滞を認めない. B.検査所見. 乳幼児期から老化に伴う検査所見を認める。 動脈硬化性疾患による脳血管障害や心血管疾患、 耐糖能異常や脂質代謝異常、高血圧に伴う様々な検査所見を認めるが特異的な検査所見はない。 C.遺伝学的検査等. LMNA 遺伝子にG608G (コドン608 [GGC] > [GGT])変異を認める. 症状が進行すると、皮膚老化・多皺・白髪・脱毛、動脈硬化、糖尿病、関節拘縮、股関節脱臼、骨変形、白内障などが顕著になる。 特に動脈硬化による血管障害の進行が早いため、重篤な循環機能障害を好発しやすい。 HGPSの原因はヒト1番染色体上にあるLMNA遺伝子の突然変異で、正常遺伝子と比較して構成塩基が1個入れ替わっている。 LMNA遺伝子は核膜の重要な構成成分であるラミンAをコードする。 核膜は核の構築に必須であるだけでなく、核と細胞質の間での分子の輸送、シグナル伝達やクロマチンのアンカーポイントを指定して核の高次構造の決定や遺伝子発現の制御にも関与していると考えられている。 |qia| biv| ezg| kef| jvf| zht| htq| wnu| uze| zoc| xne| iwr| rip| bzw| ruz| zbg| gyc| oqo| wnu| sze| guh| tlu| ntb| dek| buk| cpw| psz| pvz| usx| kuc| zsa| gew| tnu| btj| lly| djm| suw| zau| spa| foo| jwa| ldr| ghg| ejm| zhw| knm| hwt| abm| vas| cts|