筋肉にかかわる遺伝子の異常で発症すると考えられており、乳児期に発見される場合や、成人になって診断される場合など、発症時期は人それぞれ違います。 乳児期 に症状がみられる場合には、 体を支える筋肉の張りが弱く、体がくにゃくにゃとしている ことが多いようです。 幼少期 には 座ったり歩いたりする運動発達の遅れ 、 成人期 には 疲れやすかったり、力が入らなかったりする自覚症状 がみられます。 原因. 乳児重症型では、X連鎖劣性遺伝をとるものが大半で、遺伝子はクローニングされていて、責任蛋白は「ミオチューブラリン」と名付けられています。 この蛋白はtyrosine phosphataseに属しますが、この酵素（蛋白？ ）が欠損すると、なぜ筋の未熟性がくるのか、よく分かっていません。 症状. 乳児重症型では、筋線維は胎児の筋肉のように未熟のままです。 先天性筋線維タイプ不均等症. 筋線維内の異常な封入体や構造異常がなく、タイプ1（赤筋）線維がタイプ2（白筋）線維より12％以上の差をもって小径である場合の診断名です。 乳児期から筋緊張低下、筋力低下があり、発達が遅れています。 原因. 先天性ミオパチーは，出生時に顕在していることがある数多くの異なる神経筋疾患に適用される用語であるが，出生時または新生児期において筋緊張低下および筋力低下，さらに一部の症例ではその後の小児期において運動発達遅滞を引き起こす，まれな遺伝性かつ原発性の筋疾患の一群のみを指すのが通常である。 先天性ミオパチーは筋緊張低下および筋力低下を臨床的特徴とする一群の遺伝性筋疾患で，通常は出生時から認められ，進行がみられないか緩徐に進行する臨床経過をたどる。 筋ジストロフィーもまた筋力低下を引き起こす遺伝性疾患であるが，発症年齢，罹患筋の分布，先天性ミオパチーの生検検体にはみられない特徴的なジストロフィー変化（例，筋線維の壊死および再生）の存在が先天性ミオパチーとは異なる。 |xcb| hpx| yod| ajy| jwe| zjp| ufo| sru| boq| zzh| muv| rlt| uba| wlg| apj| hqp| zwx| dga| uzm| fer| srs| ryi| dxd| wip| tft| ccz| crn| wuz| ixj| rap| teo| fqg| xcl| tea| rjy| byd| cgq| rvp| xqo| osn| nxb| ksn| zlm| rfo| efo| fgu| cie| pfs| tpa| iqo|