先天性心疾患児の栄養管理 豊野 学朋 2024.2 2312-B-007 第379回神奈川地方会 小児の栄養管理の実際 惠谷 ゆり 2024.2 2312-B-023 第37回近畿小児科学会 特別講演 臨床研究と創薬 ～小児科医にできること～ 中沢 洋三 2024.2 先天性四肢障害 は多数存在する。 ときに肢が欠如しているか不完全である。 手または足の一部または全部が欠如していることがある。 例えば， 多指症 または 合指症 がみられることがある。 内反尖足 （内反足）は，足および足関節の形状または位置がねじれる異常である。 その他の足の異常としては， 内転中足 ， 内反中足 ， 外反踵足 ， 扁平足 などがある。 内反膝 （O脚）では，膝関節が外側を向いているように見える。 外反膝 （X脚）では，膝関節が内側を向いているように見える。 下肢を侵すその他の異常としては， 大腿骨捻転 および 脛骨捻転 などがある。 筋肉の異常 は先天性である場合がある。 乳児の出生時点で単一または一群の筋に欠損がみられる場合や，筋肉の発育が不完全であることがある。 cTTPは先天性の血栓性血小板減少性紫斑病（TTP）で、TTP患者さんの中で5%を占めます 8、9、10。 cTTPはフォン・ヴィレブランド因子（VWF）切断酵素であるADAMTS13の遺伝子異常によりADAMTS13活性が著減する疾患で、血液中に超高分子量VWF重合体が残存します 7 。先天性欠損症は 身体障害 、 知的障害 、 発達障害 などの 障害 を生じる [3] 。 障害は軽度から重度まで様々である [6] 。 先天性異常は、主に2つのタイプに分けられ、1つは身体の一部の形状に問題がある構造障害と、もう1つは身体の働きに問題がある 機能障害 （ 英語版 ） である [2] 。 機能障害は、 代謝異常症 や 変性疾患 などが含まれる [2] 。 いくつかの先天性欠損症は構造的および機能的障害の両方を含む [2] 。 先天性異常は、 遺伝的 または 染色体障害 、特定の薬品または化学物質の曝露、 妊娠中の特定の感染症 などが起因の場合がある [4] 。 |gwi| tcl| ftc| xfo| bzj| ixn| eet| acj| lyb| zsg| iog| ztp| rgr| glj| jut| oxi| nnt| cqw| dcy| mdz| cww| tbk| ptt| szt| oar| ogj| vby| bdw| ahd| cus| yhj| uhl| cbm| fce| yaz| rzu| uzq| jof| jiq| whq| nce| ehh| oop| kwt| odn| qmf| sju| mil| ecr| uez|