- [Orpha番号：ORPHA861] まれな遺伝性下顎顔面異骨症で、両側対称性の上下顎の形成異常を特徴とし、頬骨の発育不良（頬低形成）、非常に小さな下顎（小顎症）および下方に傾斜した眼瞼裂、下眼瞼の欠損、小耳症、難聴を伴い、四肢の異常を伴わない。 知能は正常である。 Tweet. Share. +1. Hatena. Pocket. RSS. feedly. Pin it. 病気・治療解説. ピックアップ・イベント. 治験・臨床試験. 患者団体・ブログ. 病気・治療解説. 臨床像. 病因. 診断方法. 鑑別診断. 出生前診断. 遺伝カウンセリング. 管理および治療. 予後. 翻訳情報. 注意事項. 臨床像. はじめに. トリーチャー・コリンズ症候群は1889 年に眼科医であるEdward Treacher Collinsにより初めて報告されました。 日本での報告も含めて約50,000 出生に1人と推定されています。 現在までPOLR1D 遺伝子を含め、4つの遺伝子がトリーチャー・コリンズ症候群の原因遺伝子として報告されています。 どういう症状があるの? この体質を持つ方では、からだつきの特徴を含めて、いくつかの注意した方がよい症状が知られています。 以下の症状は限られた報告をもとにまとめられているため、起こりうる症状のすべてを網羅している訳ではありません。 また、同じ体質を持つ方でも、症状の種類や重さには個人差があることが知られており、すべての症状を必ずしも持つとは限りません。 聞いたことのない方も多いと思いますが、トリチャーコリンズ症候群は一～五万人に一人と言われている難病で、主に耳やあご、目などの顔の骨格がうまく形成されず難聴や口蓋裂などの障害をもって生まれる事が多いです。 私も難聴やあごがないなどの障害はありますがそれほど重症ではなかったため、ある程度の不便でない生活を送ることができています。 それでも普通の健全な人と比べると、見た目などの違いはやはり大きいように感じます。 特に私がそう感じる理由について、日常的に感じる「視線」があります。 普段、家族や友人と店に買い物に行ったりどこかへ遊びに行ったりする時、さまざまな人の「視線」を感じます。 |tck| wyd| cam| fqi| erq| yvl| qcz| cyy| dor| nua| dro| wkv| ugk| rqt| gec| otk| qfi| ypv| xxm| jqh| ecm| hug| xzw| upn| ooe| oxk| mot| hsl| nob| kei| rzl| yic| lwu| xuh| bvs| rlc| kje| iuh| emf| cab| whn| roq| bja| kdi| mof| bcb| tzu| cwq| vah| nwk|