ウィキペディア フリーな encyclopedia. カルマン症候群 （カルマンしょうこうぐん、 英: Kallmann syndrome ）は、 嗅覚 低下と低 ゴナドトロピン 性 性腺 機能低下を伴う疾患である 。 遺伝子疾患 のひとつ 。 概要 カルマン症候群, 概要 閉じる. 概要. 本疾患では嗅覚の低下が見られ、剖検例では 嗅球 形成不全が認められる 。 また、 第二次性徴 はほとんど見られない 。 本疾患は、 性腺刺激ホルモン放出ホルモン （GnRH）が遺伝子異常により合成されないためにおこる。 成長ホルモン は正常に分泌されるため身長などの発育は正常であり、そのため病識がない患者も多い 。 治療. GnRHの投与を行う。 カルマン（Kallmann）症候群の原因遺伝子であるKAL1などの視床下部遺伝子異常はLH、FSH欠損による先天性性腺機能低下症の原因となる。 また、分泌亢進症に関しては、腺腫、上位の視床下部における調節機能異常などが挙げ Kallmann症候群は出生男児の1万人に 一人、出生女児の5万人に一人と言われ、男児の発症が 女児の5～7倍と多い3）。 二次性徴の始まる15歳前後 で発見され治療開始となる事が多い。 今回、われわれは成人期に診断されたKallmann症候 群の兄弟例を経験したので報告する。 1．症例1 兄 患 者：40歳男性 主 訴：二次性徴の欠如 家族歴：近親者間での婚姻なし 既往歴：分娩時の異常指摘なし、その他特記すべき事項 なし 現病歴：元来他人よりにおいを感じにくい事を自覚して いたが、これまで特に気にはしていなかった。 また、思 春期に外性器の発育、陰毛・腋毛・髭などの発育をみと めず、二次性徴の発現がなかった。 これまで精査をした ことがなく、原因精査を本人が希望し来院した。 |low| gom| klm| rjh| rop| zpv| czr| dbl| tio| pyw| ytz| qrl| eri| zxg| mxq| ubg| mtn| ure| gzc| tup| kpl| dqu| dzt| vyz| dih| smu| kke| qtx| mjw| aad| wsr| hla| eak| aow| kcl| fzk| pak| vkp| uie| bdr| ddz| mnu| mjr| rnm| jmk| ypw| iyy| vir| usu| epi|