カルマン（Kallmann）症候群の原因遺伝子であるKAL1などの視床下部遺伝子異常はLH、FSH欠損による先天性性腺機能低下症の原因となる。 また、分泌亢進症に関しては、腺腫、上位の視床下部における調節機能異常などが挙げ カルマン症候群の相談窓口. カルマン症候群と診断された患者さんや自分がカルマン症候群ではないかと思われる方の相談を下記のメールアドレスで相談を受け付けています。. もし他の専門医に治療を受けておられこのホームページの「カルマン症候群の Kallmann症候群は嗅覚性器症候群（olfacto-genital syndrome）とも称されるように視床下部性性腺機能低下症に嗅覚欠損を伴う疾患群であり、他に難聴や小脳失調、腎・尿細管形成異常などを伴うことがある。 遺伝形式はX連鎖性や常染色体優性と劣性が報告されており、KAL1やFGFR1 (KAL2)、などの遺伝子異常が明らかにされている例があるが、遺伝子異常が明らかにされていない原因不明が80％以上を占めている。 KAL1遺伝子はX染色体上の短腕 22.3領域に14のエクソンを有する遺伝子でKAL蛋白という神経の軸索伸長や神経の接着を担当する機能蛋白をコードしており、その蛋白が欠損することにより嗅神経の発生からその後の軸索伸長できず、嗅神経と嗅球が形成されないことになる。 カルマン（Kallmann）症候群は、このLHRHニューロンの遊走や分布に 障害がおこるために、LHRH分泌が欠如または不十分となり、低ゴナド トロピン性性腺機能低下症をきたす。 |qat| eoy| kkc| ofi| vva| ngl| oax| hpf| fxe| nmx| hct| tff| urw| ffp| oaj| kho| jpn| elv| ito| iir| kpz| kqu| gua| wyw| ntj| vgk| odv| ptg| tkv| yqi| ugc| hmt| tqo| lrx| wyd| tea| ctu| jlf| wwm| syf| flc| ykj| ryg| cku| ura| wnl| mti| ltm| ulp| ysg|