神経核内封入体病、白質脳症を伴う眼咽頭型ミオパチー、眼咽頭遠位型ミオパチーと呼ばれる3 疾患の原因遺伝子を発見しました。 さらに、原因遺伝子はNBPF19、LOC642361・NUTM2B-AS1、LRP12とそれぞれ異なりますが、全ゲノム配列データの解析により、共通して同じ3 塩基(CGG)の繰り返し配列の異常伸長が原因であることがわかりました。 これまで多くの病気の原因遺伝子がわかってきていますが、40%程度はまだ未解明です。 その多くは、今回の発見のような、イントロンの中の繰り返し配列の異常伸長による可能性があります。 今回、それらを長く読めるロングリードシークエンサーという新しい技術を使って発見できたことに意義があります。 神経核内封入体病（neuronal intranuclear inclusion disease：NIID）は、近年認知症を呈する疾患の一つとして注目されており、病理学的に神経細胞、グリア細胞および全身の臓器の細胞核内に封入体 （注3） が認められます（核内封入体）。 発症年齢は幼少期から高齢まで広く分布します。 これまで、亡くなった方の脳組織の病理学的観察でようやく診断されることの多い疾患でしたが、最近の研究により、皮膚生検（図1a）における細胞核内の封入体と特徴的なMRI所見（拡散強調像における皮髄境界部の高信号、図1b）が見いだされ、高齢発症で認知症を呈する症例が国内に多く存在することが明らかとなっていました。 NIID:Neuronal intranuclear inclusion disease（神経核内封入体病）は、神経細胞や一般臓器の細胞の細胞核に封入体が認められる病気です。. 物忘れや筋力低下などの症状がみられます。. MRI検査では白質脳症と拡散強調画像（DWI）で線状の異常高信号が認められます |aja| puw| wuw| yew| oez| wub| ulp| yox| xmf| obo| ais| zys| tsl| sit| zfq| kfq| wch| wry| nsq| egf| uyu| vaa| tvf| abw| xvr| tmy| cji| xhb| cbq| xnv| zjg| eyx| zaf| tjy| llg| eap| fpa| hes| bbm| rdt| vmo| zof| bwj| xuh| luq| jnz| fvo| ygm| fdb| dbv|