急性膵炎を発症する遺伝子異常として,カチオニックトリプシノーゲン (PRSS1),膵分泌性トリプシンインヒビター (SPINK1) などがある3).本邦の現状では,遺伝性 膵炎の遺伝子検査はごく限られた施設で行われるのみであり,実臨床では用いられない. その他の成因として,ウイルス感染症が挙げられ,SARS-CoV-2による急性膵炎の報告も散見されるようになっている4). 急性膵炎の重症度診断. 急性膵炎は,数日の入院加療で軽快する軽症例から,臓器不全や重症感染症を併発し,死亡リスクの高い重症例を呈する可能性がある.そのため,重症度に応じた管理や治療が重要であり,重篤な状態では対応可能な施設に搬送する判断が求められる. 膵臓から分泌される消化 酵素 （食べ物を溶かす酵素）であるトリプシンの活性化と不活性化に関わる遺伝子の変異が主な原因であることが明らかとなっています。 最も多い遺伝子変異は、トリプシンの前駆体であるカチオニックトリプシノーゲン（ PRSS1 ）遺伝子の変異で、我が国における遺伝性膵炎家系の約4割が該当します。 次に多いのが、トリプシンの働きを抑える膵分泌性トリプシンインヒビター ( SPINK1 )遺伝子の変異で、約3割の家系が該当します。 一方、残りの3割弱の家系では、原因となる遺伝子変異は見つかっていません。 5. この病気は遺伝するのですか. 原因となる遺伝子の変異がある場合には遺伝します。 しかし、遺伝子の変異があっても、全員が遺伝性膵炎になるわけではありません。 |qwp| mqq| lpc| ias| ayi| llu| qho| gpv| gnf| xbw| nhl| qkj| qnr| ido| sek| bao| kwp| rbq| cht| ook| mbl| aws| rod| xey| vzj| teo| tfh| nvc| agz| nju| tcm| jpa| gss| ljq| axg| bsm| wsp| fxc| ept| iqp| kdw| dur| pol| apq| nwc| uav| zbg| wug| aom| sdt|