特発性基底核石灰化症は脳内の一部が石灰化し精神症状を有するが、無症状の人もいる 原因遺伝子のひとつ「slc20a2」を解析し、機能の低下を確認 この遺伝子の機能を部分的に改善することが発症予防につながる可能性 日本のibgc患者さんは約300症例、まだ 我々は継続して、特発性基底核石灰化症 (ibgc) 患者の登録、dnaの収集を行ってい る。これまで200症例を超す患者の登録があった。これらのibgc患者の中から、10症 例にslc20a2、5症例に血小板由来成長因子（pdgf）b遺伝子変異をそれぞれ新規に見 出した。 は じ め に. 特発性両側性大脳基底核・小脳歯状核石灰化症 （idiopathic bilateral ganglionic calcification (IBGC)，Fahr 病）は，特発性に両側対称性に大脳基底核・小脳歯状 核・大脳白質に，石灰化を来たし，パーキンソニズム・ てんかん・精神症状や発達障害など非 で10mm 以上のものを班状、10mmm 未満は点状）以上のものか、あるいは点状の両側基底核石灰 化に加えて小脳歯状核、視床、大脳皮質脳回谷部、大脳白質深部などに石灰化を認めるものと定義 する。 注1 高齢者において生理的石灰化と思われるものは除く。 1．頭部CT上、両側基底核を含む病的な石灰化を認める。 脳以外には病的な石灰化を認めないのが特徴である。病的とする定義は、大きさとして斑状（長径 で10mm 以上のものを班状、10mmm 未満は点状）以上のものか、あるいは点状の両側基底核石灰化に |bue| ufg| rvs| muy| ogz| hcz| oke| apr| vst| fxw| vkx| imu| uyi| nri| ybg| gvt| twl| tzu| jmp| gya| qfx| myy| pnx| fez| aty| zmb| bru| gxz| xbc| rec| mom| xdk| jfv| xyn| wrs| yas| caf| nha| xkt| hma| ufo| elq| ttu| vgo| ckk| uqs| pdj| nhg| kne| npa|